Un consorcio internacional logró, por primera vez en la historia, secuenciar de manera exitosa y completa el genoma humano, parte del cual permanecía oculto debido a la falta de tecnología para descifrarlo. 

Desde hace 20 años, otro consorcio científico anunció el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano; sin embargo, este se hallaba lleno de agujeros. 

Ahora, este 2021, el denominado Consorcio T2T publicó la “primera secuencia verdaderamente completa” de un genoma humano. 

Se trata de 3 mil 55 millones de nucleótidos, las letras químicas con las que está escrito el “libro de instrucciones” de una persona. 

Los autores de la investigación calculan que el 8 por ciento del genoma estaba todavía sin leer. 

Según este “manual de funcionamiento” de las células, que se encuentra plegado en el interior de las mismas, hay una gigantesca molécula de ADN de aproximadamente dos metros de longitud, en donde se encuentran las directrices para que una neurona del cerebro sepa transmitir un pensamiento.

El libro de instrucciones de la célula está escrito con combinaciones de solo cuatro letras químicas (ATTGCTGAA…).

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Las técnicas actuales de secuenciación masiva del genoma, empleadas en hospitales para estudiar enfermedades con origen genético, no pueden leerlo de una sola vez, aunque reconocen fragmentos de unos cientos de letras, que luego se ordenan gracias a un genoma de referencia. 

Los miembros del Consorcio T2T, quienes están liderados por la bióloga Karen Miga, de la Universidad de California, sostienen que tras su trabajo se abre “una nueva era de la genómica, en la que ninguna región del genoma está fuera del alcance”.

Después del logro del T2T, el genoma humano tendría 19 mil 969 genes asociados a la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por el consorcio.

Los miembros del T2T proponen utilizar su nueva secuencia como modelo mundial, similar a la fotografía de muestra en la caja de un rompecabezas.