Reporte Indigo

Fenilcetonuria, una amenaza para recién nacidos

fenilcetonuria, una enfermedad genética desde el nacimiento

fenilcetonuria, una enfermedad genética desde el nacimiento

Siempre se ha dicho que comer proteínas como carne, pollo, pescado y leche es sano. Pero ¿qué pasa si estos alimentos perjudican a la salud y empeoran la calidad de vida?  Así le sucede a los pacientes que tienen fenilcetonuria, una enfermedad genética desde el nacimiento y a lo largo de la vida. Un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos.

“Un niño en el cual podemos detectarlo quiere decir que hay algún problema en el metabolismo de un aminoácido que está en casi todas las proteínas que ingerimos, que sirve, sobre todo, para estar alerta y que se encuentra en cantidades importantes en la leche materna”, dice  Juana Inés Navarrete Martínez, jefa de Servicio de Genética del Hospital Central Sur, en entrevista con Reporte Índigo.

Al ser una enfermedad hereditaria significa que se transmite de padres a hijos. Ambos pueden transmitir una copia defectuosa de un gen al bebé.

“Normalmente el papá o la mamá tienen un gen receptivo que libera endorfinas, uno paterno y uno materno, que produce mal la enzima o en baja cantidad y el otro lo hace normal. Entonces, al juntarse el gen afectado del padre o de la madre, el niño va a producir la enzima defectuosa y más tarde van a aparecer síntomas”, detalla.

El hijo o hija que nace con deficiencia de esta enzima va a orinar fenilcetona y, a lo mejor, en los primeros días de vida no va a tener ningún síntoma. Pero con el tiempo va a empezar a manifestarse un retraso importante en su desarrollo psicomotor, ya que la acumulación excesiva de fenilalanina causa daños irreversibles en el sistema nervioso.


“Es una enfermedad que no se manifiesta al nacimiento, uno nace ya con la enzima deficiente o alterada pero se va a notar con el tiempo, poco a poco. Hasta que la acumulación de la fenilcetona hace que el niño tenga un retraso importante en su desarrollo”

Juana Inés Navarrete Martínez

Jefa de Servicio de Genética Hospital Central Sur

Por ello es importante un diagnóstico oportuno y un tratamiento que, generalmente, consiste en una dieta.

“Se manifiesta al año y medio o a los dos años de edad. Estos niños lo que empiezan a presentar es un desarrollo psicomotor detenido: problemas para hablar, que ya no aprenden con igual rapidez. También va a tener el pelo y la piel un poquito más claros que sus papás”, explica la especialista.

Tamiz neonatal contra la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es poco frecuente en México. Pero no por ello debe olvidarse la importancia de que se diagnostique a tiempo.

Incluso, una Norma Oficial Mexicana puede ayudar a detectar esta enfermedad genética hereditaria. Se trata de la NOM-034 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.

De acuerdo con la introducción de esta norma, los defectos al nacimiento son un conjunto de condiciones que alteran la estructura anatómica o el funcionamiento de las y los recién nacidos, lo que incluye los procesos metabólicos que pueden estar presentes durante la gestación, al nacimiento o en etapas posteriores del crecimiento y desarrollo.

La NOM-034 define en el apartado 3.73 al tamiz metabólico neonatal ampliado, que desde hace años puede ayudar al diagnóstico de enfermedades como la fenilcetonuria.

“Los exámenes de laboratorio cuantitativos que puedan ser realizados a la o al recién nacido, en busca de errores congénitos del metabolismo antes de que causen daño y que contempla los siguientes grupos de enfermedades”, dice el apartado.

La norma establece que todas las unidades de salud que atiendan a recién nacidos deben informar a los padres de la aplicación oportuna de la prueba de tamiz metabólico neonatal entre el segundo y el séptimo día de vida. La toma se puede hacer a partir de las 24 horas del nacimiento, siempre y cuando se cuente con tecnología de alta sensibilidad y especificidad.

“Se necesita, uno, que la gente sepa, y, dos, también un poco que exija. Está en la NOM-034 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento, se debe hacer a todo niño recién nacido un tamiz metabólico”, expresa Juana Inés Navarrete Martínez.

Incluso, la jefa de Servicio de Genética del Hospital Central Sur ve a estos exámenes como una obligación para los médicos y un derecho para los recién nacidos.

“Es muy importante que la población tome conciencia como nuestros médicos y nuestras autoridades porque si no se establece como obligatorio el tamiz metabólico y como un derecho del niño al nacer nosotros no vamos a poder detectar desde que nacen que tiene deficiencia de esta enzima y al detectarlo vamos a poder saber nosotros si es necesario el tratamiento”, comenta.


El tamiz metabólico neonatal se puede hacer a partir de las 24 horas del nacimiento pero se recomienda entre el segundo y el séptimo día de vida

Una vez con el diagnóstico, la doctora recomienda una dieta aprobada por especialistas como nutriólogos y pediatras.

“Principalmente el manejo es dietético y casi siempre está dirigido por nutriólogos y, sobre todo, pediatras especialistas en metabolismo. Sin embargo, algunos niños siguen teniendo las manifestaciones si se trata de una destrucción muy severa y, por ello, recientemente hay otros tratamientos”, anticipa.

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