Para hacer conciencia sobre el conocimiento, la atención médica y el acceso a diagnósticos oportunos y terapias innovadoras, hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Se escogió esta fecha porque febrero es el único mes diferente que, dependiendo el año, puede ser bisiesto o no. Esta rareza lo hace único.

Actualmente existen más de 7 mil enfermedades clasificadas como raras, es decir, de baja prevalencia y, se calcula que más de 300 millones de personas entre pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman esta comunidad en el mundo.

Una de ellas es la atrofia muscular espinal, padecimiento genético, progresivo y, a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y respirar, ya que destruye progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento. En México, 10 de cada 100 mil personas lo padecen.

“Los músculos del cuerpo se van a mover por indicación de nuestro cerebro, este va a enviar nervios específicos a los músculos; primero, uno que va a la médula espinal y luego otro al músculo, en los pacientes que tienen atrofia muscular espinal, el nervio que va de la médula al músculo no cumple su función adecuada, porque le falta una proteína que ayuda a que sobreviva y a que funcione adecuadamente, se llama proteína de sobrevida de la neurona motora”, explica la doctora Miriam Jiménez, especialista en neurología para Biogen México.

Esta proteína no se produce, porque a los pacientes les falta un gen que se produce en el cromosoma V. Si los pacientes no lo tienen, el nervio muere rápidamente, porque no cumple su función y luego el músculo también, al no recibir un estímulo por parte del nervio deja de hacer su función y se atrofia.

Los músculos que pueden padecer de esto son los de la respiración, los que ayudan a que estemos sentados o de pie o, incluso, los músculos de la deglución.

“Es una enfermedad hereditaria de tipo enfermedad autosómica recesiva, es decir, que ambos padres están afectados de este gen”, explica la experta.

De manera normal, una persona hereda un gen de este tipo de la mamá y uno del papá, si los dos son funcionales no habrá ningún problema, incluso, se puede heredar uno que sí funcione y uno que no, y se llevaría una vida normal. A estas personas se les conoce como portadores y son muy comunes, ya que esto es en uno de cada 38 personas.

“El problema es cuando hay dos personas con esta condición de portadores y tienen hijos, porque cada hijo tiene 25 por ciento de probabilidad de heredar los genes que no funcionan”, señala la doctora Jiménez.

Esta enfermedad rara no se puede prevenir, lo que sí se puede hacer es lograr un diagnóstico oportuno para ayudar tempranamente a los pacientes que la presentan.

Los signos y síntomas pueden aparecer en diferentes etapas de la vida, casi siempre antes de los seis meses. Normalmente, los pequeños no pueden sostener la cabeza, tienen dificultad para respirar, no alcanzan a sentarse solitos o no se pueden girar en la cama.

“Luego nos dicen ‘es que el niño es un poco flojito’, pero esto no es así, el neurodesarrollo tiene puntos clave donde esperamos que cumplan ciertas habilidades motoras, sino se debe acudir con un especialista”, considera la doctora de Biogen.

Una vez que se tiene una sospecha clínica, se deben solicitar pruebas genéticas donde se conozca si el paciente tiene este gen o no. Además sirve para saber si cuenta con genes de respaldo que, de alguna manera, ayudarán a que el nervio cumpla su función y la enfermedad se retrase.

“Hay tratamientos farmacológicos y de manejo integral con diferentes especialistas. En cuanto a los medicamentos hay tres en el mundo, pero solo uno aprobado en México para modificar el curso de la enfermedad”, dice la especialista.

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