¿Qué es la displasia cleidocraneal?
Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente leves.
Indigo StaffLa displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos del cráneo, el área de la clavícula y múltiples anomalías dentales. Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria).
La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.
La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas.
Síntomas
Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.
Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.
Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto hace que los dientes normales resulten torcidos.
La enfermedad no afecta la inteligencia del paciente.
Otros síntomas:
- Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
- Retraso en el cierre de las fontanelas (“puntos blandos”)
- Articulaciones flojas
- Frente prominente (prominencia frontal)
- Antebrazos cortos
- Dedos de la mano cortos
No existe un tratamiento específico para los problemas óseos. Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas.
La displasia cleidocraneal está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. Se ha identificado un amplio espectro de mutaciones, con gran penetrancia y variabilidad significativa. No se ha establecido correlaciones claras entre el fenotipo y el genotipo.
Gaten Matarazzo
El actor estadounidense, Gaten Mohinder Matarazzo, uno de los protagonistas de la aclamada serie de Netflix, Stranger Things, padece este raro padecimiento.
“Hay una posibilidad entre un millón de tenerla, lo más normal es contraerla de uno de tus padres, y simplemente me sucedió a mí”, dijo alguna vez Matarazzo en una entrevista.
Gaten Matarazzo le da vida a Dustin Henderson en Stranger Thing, personaje que sufre la misma enfermedad y causa ese característico seseo que tanto ha gustado a la audiencia de la serie.
Con información de Medline Plus y Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
