Es una de las 6 mil enfermedades conocidas como “huérfanas”. Poco conocida, hereditaria y de baja frecuencia. 

Su diagnóstico es un “camuflaje” de una amplia variedad de enfermedades manifestadas con síntomas similares. 

Se han detectado alrededor de 100 casos de Fabry en México, pero seguramente existen algunos más que no han sido atendidos. 

Su herencia está ligada al cromosoma X, por lo que son las madres quienes la transmiten y suele padecerse por varias generaciones.

La enfermedad deriva de un defecto genético que provoca la deficiencia de una enzima conocida como alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa (GL-3), producida en diversas células de nuestro cuerpo.

Ante la falta o deficiencia de esta enzima, no se puede degradar la sustancia grasa en pequeñas partículas para que pueda salir de las células, acumulándose en distintos órganos del cuerpo.

En entrevista para Reporte Indigo,  Leticia Belmont, Médico Cirujano de la UNAM, explicó que al padecer esta enfermedad, los órganos que más se ven afectados son la piel, el riñón, el corazón, el ojo y el cerebro.

Este padecimiento afecta más a hombres que a mujeres y al manifestarse a través de síntomas asociados con otras enfermedades de las que sí se tiene conocimiento, el diagnóstico puede ser erróneo.

Algunas de ellas son artritis reumatoide juvenil, fiebre reumática, esclerosis múltiple, lupus, apendicitis aguda, afecciones cutáneas, entre otras.

La Dra. Leticia destaca como síntoma crucial para identificar la enfermedad el daño renal que causa, que de complicarse se vuelve insuficiencia renal crónica, por lo que el paciente necesitaría de un transplante de riñón.

Los pacientes “(…) tienen fallas renales y no saben que tienen la enfermedad de Fabry, saben que les falla el riñón, a la falla renal le adjudican todos los síntomas, y algunos otros pueden debutar con un infarto (…)” y tampoco sabían que tenían esa enfermedad, señala la doctora.

No solo afecta a mayores, jóvenes entre 20 y 30 años pueden llegar a tener un accidente vascular cerebral prematuro –otro de los síntomas- y lamentablemente también desconocen que la padecen.

Otros síntomas incluyen fatiga, dolor abdominal, dificultad para sudar, dolor o ardor de pies y manos –un punto clave, a decir de Belmont-, así como zumbido de oídos y erupciones en la piel con tonalidad rojo púrpura, conocidas como “angioqueratomas”, entre otras.

De hecho, estas erupciones cutáneas, que por lo general aparecen en el área del ombligo, abdomen, tórax y muslos, contribuyen al desconocimiento de la enfermedad, porque “se pueden confundir con varias otras lesiones dermatológicas”, comenta la especialista.

Es común que algunos pacientes presenten depresión crónica “(…) , trastornos de ansiedad y algunas alteraciones psiquiátricas”, dice.

Incluso, han llegado a internarse en hospitales psiquiátricos “por estas manifestaciones, por estos dolores tan fuertes, por estas quemazones de pies y manos que se han adjudicado a cuestiones psiquiátricas”, comenta Belmont.

A diferencia de la mayoría de las enfermedades “raras” que no tienen manera de tratarse, en el caso de Fabry sí existe un tratamiento  que consiste en la Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT, por sus siglas en inglés), con la que, “a través de biotecnología de alto nivel, se puede obtener una enzima que sustituye a la que no funciona, lo cual es completamente maravilloso”, describe la también Vicepresidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal.

Gracias al tratamiento, el paciente “puede tener una vida libre de crisis de dolor, libre de molestias y sin tantos daños colaterales”, señala.

La especialista exhorta a que la población identifique si presenta alguno de los síntomas antes mencionados, que son datos “muy claves que cualquier persona puede identificar o reconocer (…)”.

Ante cualquier sospecha, advierte “que no se queden con la duda” y consulten con un especialista para recibir un diagnóstico  y tratamiento oportuno.
Profundiza
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