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Expertos hacen un llamado para generar conciencia sobre estos padecimientos. Foto: Pexels

Más de 5 mil enfermedades raras afectan a millones de personas

En México, existen al menos 10 millones de personas con una enfermedad rara, de ellas más del 80 por ciento tienen un origen genético

Este 29 de febrero, se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras“, en esta fecha, organizaciones de la sociedad civil, empresas y gobierno visibilizan estos padecimientos que son poco comunes.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado más de 5 mil enfermedades raras, estas condiciones afectan a 5 individuos por cada 10 mil habitantes.

Pfizer señala que este día representa una oportunidad para eliminar la perspectiva desfavorable hacia la palabra “raros” que tienen estos padecimientos.

“Ni el año bisiesto ni estas enfermedades son raras en realidad”, comentó el Dr. Víctor Roa, cardiólogo y miembro de la Fundación de Familias con Amiloidosis.

El experto refiere que el término de “enfermedades raras” se debe a que se presentan en un porcentaje menor de la población en comparación con otras afecciones muy frecuentes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer y porque sus características hacen retador tanto el diagnóstico como el tratamiento, a menudo se requieren de varios especialistas para llegar a un veredicto y a una atención integral.

Enfermedades raras en México

En México, existen al menos 10 millones de personas con una enfermedad rara, de ellas más del 80 por ciento tienen un origen genético. Aunque frecuentemente se asocian con la infancia más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la edad adulta.

De acuerdo con la Secretaría de Salud en México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

Entre estos padecimientos se encuentra la amiloidosis que daña el funcionamiento del cuerpo al afectar múltiples órganos. Lo que provoca que su diagnóstico sea tardío pues suele confundirse con otros trastornos, demorando el diagnóstico hasta más de un año y consultando en promedio a cinco especialistas.

La amiloidosis se presenta cuando una proteína se pliega incorrectamente al cuerpo. “La proteína provoca disfunción y suele afectar al corazón, riñón, sistema nervioso, aparato digestivo, entre otros. Aunque se sabe que más del 30 por ciento de quienes presentan esta enfermedad tienen un daño cardíaco”, detalló el médico.

“El diagnóstico tardío está relacionado con los signos que suelen ser los mismos de otras enfermedades más comunes; por ello, es crucial trabajar de la mano para atender de manera temprana estas patologías y aminorar el impacto significativo que tiene en el aspecto emocional, económico y social”, agregó.

Concientizar y sensibilizar a la sociedad

En junio de 2023, el Consejo de Salubridad reconoció las 5,500 enfermedades poco frecuentes que señala la OMS, como parte de los esfuerzos para fortalecer esquemas y mecanismos de información y capacitación a nivel nacional.

“La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) funciona como una red de apoyo para los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina; desde lograr una concientización y sensibilización en la sociedad civil, hasta incidir en la ejecución y evaluación de políticas públicas para reconocer la enfermedad y ser un referente para pacientes, así como sus familias en el diagnóstico oportuno y atención médica mediante un equipo multidisciplinario de especialistas”, comentó.

El especialista en amiloidosis recordó que, en conjunto, estas patologías afectan a millones de personas en todo el mundo, por lo que llamó a seguir promoviendo la visibilidad de estas condiciones y sensibilizar a la población a través de distintos medios para unir esfuerzos y mejorar la vida de quienes las enfrentan.