Entre los retos más grandes que enfrentan las personas con este tipo de padecimientos se encuentran el diagnóstico tardío, la falta de investigación especializada y las dificultades en el desarrollo de tratamientos adecuados. Foto: Dreamstime

De 7,000 enfermedades raras en el mundo, en México sólo se reconocen 20

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, doctores de Stendhal Pharma explicaron los retos más grandes que enfrentan las personas con este tipo de padecimientos

Una enfermedad rara es aquella que afecta a 5 personas por cada 10 mil habitantes y en la actualidad sólo el cinco por ciento de ellas cuenta con en tratamiento, por lo que en el 90 por ciento de los casos ponen en riesgo la vida, principalmente en niños menores de 5 años.

Actualmente no hay un consenso universal sobre la estadística mínima que debe tener una enfermedad para ser considerada bajo esta categoría, sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que al día de hoy existen entre siete mil y ocho mil enfermedades raras detectadas, aunque en México sólo se reconocen 20.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, Stendhal Pharma llevó a cabo una conferencia para hablar sobre la importancia de su diagnóstico.

“Se estima que en el país hay aproximadamente siete millones de mexicanos han sido diagnosticados con una enfermedad de baja prevalencia y más de dos millones sin ser diagnosticas porque no se sabe qué es lo que tienen; mientras que a nivel mundial, se calcula que más de 300 millones de personas sufren de alguno de estos padecimientos”, precisó la Dra. Gabriela Zúñiga, directora de asuntos médicos de Stendhal Pharma.

En el caso específico de México, se calcula que los pacientes con estas afecciones tardan entre siete u ocho años en tener un diagnóstico preciso y otros dos años en tener acceso a un tratamiento, mismos que solo existen para atender el cinco por ciento de las enfermedades raras.

Costos directos e indirectos

Durante 2022, en Estados Unidos se detectaron 379 enfermedades raras, lo que representó un gasto de 996 mil millones de dólares (mdd), divididos en costos directos e indirectos.

Los directos son los que tiene que pagar el paciente por su enfermedad como tal, es decir, por sus tratamientos. Y los indirectos es todo lo que se pierde alrededor de ellas, como por ejemplo, lo que dejan de percibir los familiares por estar cuidando al paciente. En el primer caso representa un costo de 418 mil mdd y en el segundo, 548 mil mdd.

En su intervención, el Dr. Horacio del Olmo, gerente general de enfermedades raras en Stendhal, refirió que entre los retos más grandes que enfrentan las personas con este tipo de padecimientos se encuentran el diagnóstico tardío, la falta de investigación especializada y las dificultades en el desarrollo de tratamientos adecuados.

Por su parte, la Dra. Susana Monroy Santoyo, especialista en genética médica, explicó que las medicinas que tratan, previenen o diagnostican una enfermedad rara son conocidas como medicamentos huérfanos, de los cuales, en México solo hay 85 reconocidos por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).

“Tenemos la concepción de que los medicamentos superan en costo a un medicamento habitual para una enfermedad común, sin embrago, al ser diseñados para un número reducido de pacientes con enfermedades raras, su costo no golpea de manera sustancial a las instituciones de salud porque se lo das a un número contado de pacientes”, detalló.